Qo'llanmalar

Kabuki sindromi

Kabuki sindromi



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Kabuki sindromi nima?

Kabuki sindromi aqliy zaiflik va rivojlanishning kechikishiga olib keladi.

Kabuki sindromi irsiy kasallikdir. Hozirgacha olimlar uni keltirib chiqaradigan ikki xil gendagi o'zgarishlarni aniqladilar.

Kabuki sindromi a nodir holatBu taxminan 30 000 bolaga 1 ta ta'sir qiladi. Bu o'g'il va qizlarga teng darajada ta'sir qiladi. Ko'pgina hollarda sindromning oilaviy tarixi yo'q.

Bolada Kabuki sindromi bor yoki yo'qligini aniqlash juda qiyin bo'lganligi sababli, sindromi bo'lgan, ammo tashxisi qo'yilmagan bolalar bo'lishi mumkin.

Ushbu sindrom birinchi marta Yaponiyada tasvirlangan.

Kabuki sindromining alomatlari va belgilari

Jismoniy xususiyatlari
Kabuki sindromi bo'lgan bolalarda quyidagilar bo'lishi mumkin:

  • o'ziga xos yuz xususiyatlari tekislangan burun, uzun qovoqlari, keng ko'zlari, kemerli va tez-tez kesilib turadigan qoshlari va taniqli past quloqlari
  • qisqa bo'yli
  • qisqa barmoqlar va taniqli barmoq yostiqlari
  • kavisli umurtqa pog'onasi (skolyoz) va bo'shashgan bo'g'inlar kabi skelet anomaliyalari
  • erta balog'at
  • balog'at yoshida katta vazn ortishi.

Kognitiv belgilar
Kabuki sindromiga chalingan bolalarning aksariyatida engil yoki o'rtacha darajada aqliy zaiflik mavjud.

Oddiy aqlga ega bo'lgan Kabuki sindromli bolalarda nozik vosita qobiliyatlari, nutq qobiliyati va xotira bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin.

Kabuki sindromi bilan bog'liq tibbiy tashvishlar
Kabuki sindromi bo'lgan bolalarda boshqa tibbiy muammolar bo'lishi mumkin:

  • yurak muammolari
  • siydik yo'llari bilan bog'liq muammolar
  • tez-tez quloq infektsiyalari
  • eshitish qobiliyati
  • ularning immunitetlari bilan bog'liq muammolar
  • epilepsiya
  • ovqat hazm qilish muammolari.

Kabuki sindromi uchun diagnostika va sinov

Kabuki sindromini tashxislash qiyin, qisman semptomlar vaqt o'tishi bilan paydo bo'lishi mumkin va shifokorlar bu holat bilan tanish bo'lmasligi mumkin.

Buning ustiga, Kabuki sindromi bo'lgan har bir bolada bir oz farq qiladigan belgilar va belgilar mavjud.

Tibbiyot mutaxassislari odatda Kabuki sindromini boshqa sindromning o'ziga xos yuz xususiyatlarini izlash orqali tashxislashadi. Genetika tekshiruvi tashxisni tasdiqlashi mumkin.

Kabuki sindromi bo'lgan bolalar uchun erta aralashuv xizmatlari

Kabuki sindromiga davo yo'q. Ammo sog'liqni saqlash mutaxassislari sindrom bilan bog'liq bo'lgan tibbiy muammolarni davolashlari mumkin. Masalan, Kabuki sindromi bo'lgan bolalarda soqchilikni davolash uchun dorilar bo'lishi mumkin.

Erta aralashish natijani o'zgartirishi mumkin. Erta aralashuv xizmatlari orqali siz sog'liqni saqlash sohasi mutaxassislari bilan birgalikda bolangizni qo'llab-quvvatlash, davolanish usullarini tanlash, bolangiz uchun natijalarni yaxshilash va bolangizga uning salohiyatiga erishishida yordam berishingiz mumkin.

Agar bolangizda Kabuki sindromi bo'lsa, turli xil sog'liqni saqlash mutaxassislari uning hayot sifatini yaxshilashga yordam berishlari mumkin. Ushbu mutaxassislar orasida pediatrlar, nutq patologiyalari, kasb terapevtlari va fizioterapevtlar mavjud.

Kabuki sindromi bo'lgan bolalarga moliyaviy yordam

Agar bolangizda Kabuki sindromi tasdiqlangan bo'lsa, bolangiz nogironlikni sug'urtalash milliy sxemasi (NDIS) bo'yicha yordam olishi mumkin. NDIS sizning jamoangizda xizmat va yordam olishga yordam beradi va sizga erta davolanish terapiyasi yoki nogironlar aravachasi kabi bir martalik buyumlar uchun mablag 'beradi.

O'zingizga va oilangizga qarash

Agar bolangizda Kabuki sindromi bo'lsa, unga qarashni boshlash oson. Ammo o'zingizning farovonligingizga ham qarash muhimdir. Agar siz jismonan va aqlan yaxshi bo'lsangiz, bolangizga g'amxo'rlik qilish imkoniyatiga ega bo'lasiz.

Agar sizga yordam kerak bo'lsa, boshlash uchun yaxshi joy - bu sizning shifokoringiz va genetik maslahatchingiz. Shuningdek, siz Genetic Alliance Australia kabi tashkilotlardan yordam olishingiz mumkin.

Boshqa ota-onalar bilan suhbatlashish ham qo'llab-quvvatlashning ajoyib usuli bo'lishi mumkin. Siz shunga o'xshash vaziyatlarda boshqa ota-onalar bilan yuzma-yuz yoki onlayn qo'llab-quvvatlash guruhiga qo'shilib bog'lanishingiz mumkin.

Agar sizning boshqa farzandlaringiz bo'lsa, bu nogiron bolalarning opa-singillari ular siz uchun shunchalik muhimligini - siz ularga va ular boshidan kechirayotgan narsalar haqida qayg'urayotganingizni his qilishlari kerak. Ular bilan suhbatlashish, ular bilan vaqt o'tkazish va ular uchun kerakli yordamni topish juda muhimdir.


Videoni tomosha qiling: Investigación clínica en el síndrome de Kabuki (Avgust 2022).